Болезнь со сложным названием
Сегодня отмечается Международный день борьбы с орфанными (редкими) заболеваниями. Сейчас их насчитывается более 8 тыс., 90% из которых — это наследственные или врожденные. Одно из них — муковисцидоз, — как указывают источники начала прошлого века, раньше называлось «детская сухотка», происхождение недуга было непонятно. А дети с тяжелой формой заболевания доживали лишь до 5–6 лет.
Ребенок имел хороший аппетит, но еда абсолютно не усваивалась, а еще его мучил страшный кашель с зеленой густой мокротой. И в конце концов теряющий белок ребенок — с тощими ручками-ножками и раздутыми грудью и животом, с множеством воспалительных процессов, — задыхаясь, погибал мучительной смертью. Пока жил, лечили травяными настойками на спирту и еще бог знает чем.
Великий композитор Фредерик Шопен, как теперь утверждают исследователи, страдал этой болезнью, но «легкой» ее формой, иначе не стал бы он великим композитором, а умер безвестным малышом. Между тем скончался музыкант в 42 года от тех же «детских» симптомов, как, впрочем, и его родная взрослая сестра.
Форма и течение муковисцидоза бывают разной тяжести. Сейчас мы говорим о тяжелой форме. О тех пациентах, которым при поддерживающем жизнь современном лечении можно жить обычной жизнью и ничем не выделяться на фоне здоровых людей.
Современное лечение — комплекс специальных упражнений для избавления от вязкой инфицированной мокроты в легких (кинезиотерапия). Это пожизненные ежедневные ингаляции, огромное количество препаратов, принимаемых за день, несколько раз в год —капельницы с сильными высокодозными антибиотиками. Вообще это определенный распорядок жизни, чтобы успевать быть обычными людьми, учиться, заниматься спортом. Но при этом ежедневно тратить много времени на противостояние смертельной болезни.
У нас в стране в регистре таких больных — детей и взрослых — около 3,5 тыс. человек. В переводе название заболевания означает «вязкая слизь», а более научное — кистозный фиброз поджелудочной железы. Генетическое происхождение болезни было обнаружено и подтверждено уже во второй половине прошлого века, и этих страдальцев перестали наконец считать заразными и опасными для общества.
В западных странах уже есть пациенты, которые нянчат здоровых внуков. В России же ранняя смертность таких больных остается пока очень высокой. В мире уже более 30 лет проводятся в большом количестве операции по трансплантации легких. У нас это стало возможным в двух московских клиниках — НИИ имени Склифосовского и НЦ трансплантологии имени Шумакова — только с 2010 года. Сейчас в России живет всего 18 человек, заболевших муковисцидозом, которым пересадили легкие.
Конечно, о полном излечении от болезни говорить не приходится, потому что страдают многие жизненно важные органы, а не только бронхолегочная система. К тому же чужие легкие рано или поздно (специалисты говорят о сроке от пяти до 10 лет) будут отторгнуты организмом, и тогда понадобится повторная трансплантация.
Легкие — это именно тот орган, который страдает при тяжелом течении заболевания в первую очередь. Смерть при муковисцидозе в большинстве случаев наступает именно от удушья.
Мы с вами не можем прочитать собственный геном, то есть свой полный набор генов, как книжку. Вернее, это возможно, но стоит очень дорого. Большинство здоровых родителей до рождения у них ребенка с муковисцидозом ничего не знали о том, что они оба оказались носителями поврежденного (мутировавшего) гена, отвечающего за проводимость белка внутри организма. А если оба являются носителями этого гена, то вероятность рождения в такой семье больного ребенка будет в среднем равняться 25%. Еще 50% детей у такой пары в среднем родятся такими же, как их мама и папа, — носителями, а еще 25% — и без муковисцидоза, и не носителями. Но это, как вы понимаете, «средняя температура по больнице». Есть такие невезучие семьи, где больные дети рождаются один за другим. А есть те, где среди многих детей болен только один. И никто пока не знает, от чего это зависит.
Необходимо отметить работу врачей, единичных в нашей стране специалистов по муковисцидозу в Москве, Санкт-Петербурге и еще нескольких регионах, хирургов-трансплантологов, добившихся возможности пересадки легких и других жизненно важных пораженных болезнью органов.
Но не секрет, что медицина требует серьезных денежных вложений. Пока в России для борьбы с муковисцидозом, как и другими орфанными болезнями, бюджетом выделяется недостаточно средств, чтобы в полной мере обеспечить больных всеми современными методами лечения. Семьи с такими больными стали чаще обращаться в благотворительные фонды. Но фонды не могут обеспечить все потребности этих детей. Да и возможности наших жертвователей не безграничны.
Между тем молодые ребята, болеющие муковисцидозом, в большинстве способные и талантливые в самых разных областях, вполне способны быть полезными нашему обществу. Да и просто могли бы радовать своих родных и любимых тем, что живут.
