Редкое генетическое заболевание впервые выявили в Челябинской области

Тирозинемия выявлена у полуторагодовалого ребенка в Челябинске. Редкое генетическое заболевание требует дорогостоящего лечения.

Родители заметили у ребенка задержки в развитии, также у малыша оказалась увеличена печень. Врачи заподозрили тирозинемию и провели генетический анализ, который подтвердил диагноз. Заболевание неизлечимо и входит в список орфанных, оно вызвано особенностью в генетике и приводит к нарушениям метаболизма, повреждению печени и почек. Ребенку потребуются дорогостоящие лекарственные препараты, уточняет ИА «Урал-пресс-информ».

Если ребенок не будет принимать прописанные препараты, заболевание приведет к необратимым изменениям в организме. В больнице уточнили, что лекарства будут выдаваться бесплатно.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Генетика восстанавливает зрение

Вирус-курьер доставит лечебные молекулы прямо в глаз

Ученые рассказали о генетических причинах бессонницы