Профессор назвала причины возникновения дефицита лизосомной кислой липазы
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене LIPA, рассказала «Известиям» 19 апреля заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н.И. Пирогова, профессор РАН Татьяна Строкова. Эксперт объяснила, как можно выявить эту болезнь и к чему она приводит.
По ее словам, при ДЛКЛ происходит накопление липидов во многих органах и тканях. Существуют две формы заболевания. Ранняя инфантильная форма — очень тяжелая и без проведения патогенетической терапии заканчивается летальным исходом в 100% случаев: более половины детей погибает уже в первые шесть месяцев жизни.
«Взрослая форма или болезнь накопления эфиров холестерина, несмотря на более мягкое течение, имеет прогрессирующий характер. При этом заболевание может протекать в течение длительного времени бессимптомно и проявиться в более старшем, а у некоторых пациентов и во взрослом возрасте», — уточнила профессор.
Эксперт отметила, что заподозрить ДЛКЛ можно при осмотре живота или при проведении УЗИ брюшной полости: у пациентов выявляется увеличение печени, у трети из них — селезенки. Кроме того, у некоторых детей могут быть выявлены признаки поражения кишечника.
«В связи с нарушениями липидного обмена у пациентов с ДЛКЛ регистрируется значительное увеличение холестерина, повышение «плохих» липидов, что приводит к ранним атеросклеротическим изменениям сосудов и кратно увеличивает риск инфаркта миокарда и нарушений мозгового кровообращения в работоспособном возрасте», — сказала Строкова.
У некоторых пациентов диагноз устанавливают в связи с выявлением болезни у одного из детей в семье. Поэтому требуется обследование всех ее членов. Заболевание медленно прогрессирует, нарастают гепато- и/или гепатоспленомегалия, изменения в биохимическом анализе крови и липидограмме.
«Сегодня пациенты с ДЛКЛ могут получать патогенетическую ферментозаместительную терапию, которая улучшает самочувствие, предотвращает прогрессирование болезни, значительно повышает качество жизни и снижает риск инвалидизации. Два раза в месяц им внутривенно капельно вводят фермент, которого нет в организме», — добавила Строкова.
Ранее, 28 марта, врач-терапевт, диетолог «СМ-Клиники» Елена Устинова рассказала «Известиям» об опасных последствиях для организма при нехватке воды. В частности, она предупредила, что нехватка воды в организме может привести к сгущению крови, что, как следствие, повышает вероятность развития тромбозов, особенно в зрелом возрасте. Кроме того, недостаток жидкости негативно сказывается на работе мозга.
