Силовая загрузка: в РФ испытали препарат от редких форм мышечной дистрофии
В РФ успешно исследовали действие генно-инженерного препарата для лечения дисферлинопатий. Это группа редких мышечных дистрофий, которая выражается слабостью и атрофией различных групп мышц вплоть до полной инвалидизации. Лекарство испытали в различных тестах на мышах, и оно показало хорошие результаты, увеличив их работоспособность и активность. В случае успеха доклинических испытаний генно-инженерный российский препарат будет первым в своем роде, аналогов ему нет. По словам экспертов, средство будет иметь хороший экспортный потенциал.
Что такое дисферлинопатия
Мышечная дистрофия включает целый спектр наследственных заболеваний, приводящих к снижению мышечной массы и прогрессирующей слабости. Эти заболевания относятся к орфанным, редко встречающимся среди населения, но способным необратимо разрушать мышечные клетки. Таким пациентам требуются большие усилия для выполнения привычных задач, а при тяжелом течении болезни становится сложно управлять своим телом.
Как рассказали «Известиям» в пресс-службе Минобрнауки РФ, команда исследователей НИИ Фармакологии живых систем НИУ «БелГУ» под руководством директора НИИ, доктора медицинских наук, профессора Михаила Покровского успешно исследовала действие препарата на основе аденоассоциированного вирусного вектора, предназначенного для применения в терапии дисферлинопатий. Это группа редких (орфанных) мышечных дистрофий, характеризующаяся мышечной слабостью и атрофией различных групп мышц вплоть до полной инвалидизации. Заболевание встречается редко — у семи на 1 млн новорожденных, а проявления начинаются незаметно, что затрудняет постановку диагноза.
— Наша научная группа участвует в изучении препарата на основе аденоассоциированного вируса, несущего кодон-оптимизированную комплементарную ДНК гена дисферлина под управлением специфичного к мышечной ткани связующего звена. Это позволило усилить экспрессию дисферлина, а также избавиться от недостатков аналога, связанных с противопоказаниями к применению препарата, — рассказал об уникальности разрабатываемого препарата руководитель работ, профессор кафедры фармакологии и клинической фармакологии медицинского института НИУ «БелГУ», доктор медицинских наук Михаил Корокин.
Как лечат миодистрофию
В ходе исследований эффективности препарата ученые наблюдали выраженную коррекцию физической работоспособности у дисферлин-дефицитных мышей. Оригинальность и новизна разработанных способов повышения физической работоспособности для коррекции миодистрофии у модельных животных с приведением доз и режимов введения защищена тремя патентами РФ.
Первый из способов, предложенных разработчиками препарата, предполагает однократное внутривенное введение на основе генно-инженерной конструкции. Выраженность эффекта оценивали по мышечной функции в тесте «сила хватки». Через 30 дней после инъекции пиковое значение силы тяги у дисферлин-дефицитных мышей на 27,3% выше по сравнению с животными, не получившими препарат.
Второй способ включает однократное внутримышечное введение препарата и оценку физической работоспособности мышей при вынужденном плавании с грузом. Так, через три месяца после введения получившие препарат лабораторные животные плавали на 92,3% дольше по сравнению с обычными.
Ученые также подтвердили эффективность препарата в тесте «удержание животного на скользком вертикальном стержне». В этом исследовании дисферлин-дефицитным мышам препарат вводили дважды, с интервалом один месяц. Через три месяца после первого введения специалисты увидели, что получившие препарат лабораторные мыши могут на 23% дольше удерживаться на скользком стержне по сравнению с дисферлин-дефицитными животными, не получившими препарат.
По словам ученых НИУ «БелГУ», полученные результаты позволяют сделать вывод о том, что исследуемый препарат обеспечивает выраженную экспрессию гена дисферлина и может быть основой эффективного средства коррекции физической работоспособности для терапии дисферлинопатий.
Перспективное направление
В последнее время препараты на основе генной терапии демонстрируют значительные успехи как с точки зрения клинической эффективности, так и коммерческой. Особенно в лечении орфанных наследственных заболеваний, рассказал «Известиям» руководитель центра превосходства «Персонифицированная медицина» Казанского (Приволжского) федерального университета, член-корреспондент Академии наук Республики Татарстан Альберт Ризванов.
— Самым успешным подобным препаратом на основе аденоассоциированного вируса можно назвать «Золгенсма» для лечения спинальной мышечной атрофии. Однако стоимость подобной терапии как в РФ, так и за рубежом крайне высока. Поэтому необходимо не только разрабатывать подобные препараты, но и снижать их цену, — рассказал эксперт.
Что касается лекарств от дисферлинопатии, то, по словам Альберта Ризванова, в мире на данный момент нет этиотропных, то есть устраняющих основную причину болезни, лекарственных средств. Поэтому используются только симптоматические подходы.
— Российская разработка имеет значительный потенциал как для лечения этого заболевания в нашей стране, так и для экспорта технологий и развития международного медицинского туризма, — подчеркнул специалист.
Необходимо помнить, что впереди — клинические испытания препарата, отметил старший научный сотрудник Института иммунологии и физиологии Уральского отделения РАН Михаил Болков.
— После клинических исследований ученые точно узнают дозу для ребенка, и, может быть, они даже допустят его применение у взрослых, однако это непростой и длительный процесс, — подчеркнул он.
Как сообщили в Белгородском госуниверситете, генно-инженерная конструкция для препарата разработана ООО «Генотаргет» и ПАО «Артген-Биотех». Совместно с разработчиками специалисты университета продвинулись к созданию эффективного средства повышения физической работоспособности при миодистрофии, вызванной недостаточной работой гена дисферлина, добавили там.
